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Carlos Frederico Martins Menck

 

Laboratório de Reparo de DNA

Laboratory of DNA repair

 

Linha de pesquisa: Consequências de deficiências de reparo de lesões no genoma

Research interests: Consequences of repair deficiencies in damaged genome

 

Resumo: O material genético está sob constante agressão com a formação de lesões na molécula de DNA. Para se proteger dessas lesões, as células apresentam várias respostas, através de mecanismos de reparo de DNA lesado ou tolerância a lesões, de forma que o material genético possa ser replicado ou transcrito, apesar dos danos. Nosso grupo de pesquisa tem desenvolvido projetos buscando compreender como atuam as respostas celulares que mantém a estabilidade genômica, assim como as consequências de lesões não removidas para as células e organismos. A importância desses sistemas é atestada pelo alto grau de conservação evolutiva e, em seres humanos, dramaticamente ilustrada pela existência de síndromes genéticas relacionadas a defeitos que comprometem as respostas às lesões, resultando em alta frequência de carcinogênese, problemas no desenvolvimento, neurodegeneração e envelhecimento precoce. Também temos desenvolvido estudos de como esses sistemas de defesa auxiliam as células tumorais a sobreviverem a agentes quimioterápicos que lesam o DNA. Nossa perspectiva é ampliar nossas possibilidades de combate a tumores, melhorando processos terapêuticos.

Abstract: The genetic material is under constant aggression, inducing DNA damage. Cells exhibit several responses, which protect from these lesions, by DNA repair mechanisms or DNA damage tolerance, allowing the genetic material to be replicated or transcribed, despite the damage. Our research group has been working on scientific questions that try to understand how these mechanisms and cellular responses operate maintaining genomic stability, as well as what are the consequences of unrepaired DNA damage for cells and organisms. The importance of these systems for cell function is attested by the high degree of evolutionary conservation and, in humans, dramatically illustrated by genetic syndromes related to defects in DNA repair mechanisms or impairment of responses to DNA injuries. These defects result in clinical phenotypes such as high frequency of carcinogenesis, development problems, neurodegeneration and premature aging. We have also developed studies of how these defense systems help tumor cells to survive chemotherapeutic agents that damage DNA. Our perspective is to expand our possibilities to fight tumors, improving therapeutic processes.

 

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